Etiqueta: doença genética

  • Indicações do DGP

    Indicações do DGP

    O diagnóstico genético pré-implantação é uma técnica de reprodução assistida aplicada nos seguintes casos:

    • Um ou ambos os membros do casal são portadores de alguma doença genética hereditária.
    • Um ou ambos os membros do casal são portadores de alguma anomalia genética.
    • Fracasso repetido de diversos ciclos de fertilização in vitro convencional ou ICSI.
    • Fracasso repetido do processo de implantação do embrião.
    • Abortos espontâneos de repetição.

    • Idade materna avançada. A percentagem de embriões geneticamente anómalos aumenta de forma proporcional à idade da mulher. Nos casos de mulheres com mais de 35 anos 34% dos embriões de aspecto morfológico adequado são aneuploidias. Em mulheres com mais de 40 anos 52% dos embriões de aspecto morfológico adequado são aneuploidias (aneuploidia é uma célula com um número incorrecto de cromossomas).
    • Antecedentes de uma gravidez aneuploidia prévia.
    • Esterilidade masculina que requer a aspiração dos espermatozóides do epidídimo ou a extracção dos espermatozóides dos testículos. Estas intervenções estão indicados nos casos em que não é possível encontrar espermatozóides no sémen ejaculado (azoospermia).
  • Selecção do Dador

    Selecção do Dador

    A selecção dos dadores segue critérios muito estritos: de entre cada 15 jovens que se submetem aos exames, apenas um pode ser dador.

    Os critérios de selecção do dador de sémen estão regulados por lei e são os seguintes:

      • Idade: entre 18 e 45 anos.
      • Sem antecedentes familiares ou pessoais de doenças crónicas ou graves que possam afectar a sua descendência e sem antecedentes de anomalias congénitas na sua família. O dador não pode ser adoptado, uma vez que os seus antecedentes familiares têm de ser conhecidos.
      • Anonimato e altruísmo: os dadores recebem uma quantia simbólica de dinheiro pelas moléstias causadas pelo processo.
      • Ausência de doenças hereditárias.
      • Ausência de patologias infecciosas.
      • Saúde física e psicológica.

    Jovem dador de esperma

    • Ausência de práticas de risco.
    • Serologia negativa em HIV, hepatite B e C, sífilis, etc.
    • Cultivo de sémen para descartar doenças como a clamídia ou a gonorreia.
    • Espermograma para analisar o sémen antes e depois do congelamento.
    • Hemograma para descartar doenças hepáticas.
    • Serologia feita aos 6 meses devido ao período de tempo que o vírus do VIH leva a manifestar-se.
    • Exames opcionais
  • Diagnóstico Genético Pré-Implantação

    Diagnóstico Genético Pré-Implantação

    Esta é uma tecnologia utilizada no âmbito do processo de fertilização in vitro com o objectivo de detectar embriões geneticamente não afectados para que possam ser, posteriormente, implantados na cavidade uterina da mulher. O grande objectivo desta técnica é evitar que o feto padeça de doenças genéticas evitáveis.

    O diagnóstico genético pré-implantação está, como outras técnicas de reprodução assistida, restringido pela lei. Em alguns países a sua legalidade não é reconhecida e a sua utilização é moralmente rejeitada.

    De seguida iremos analisar em detalhe as peculiaridades do Diagnóstico Genético Pré-implantação.

    Diagnóstico Genético Pré-Implantação

    O que é?

    O diagnóstico genético pré-implantação é uma técnica de prevenção utilizada na reprodução medicamente assistida com a finalidade de detectar anomalias genéticas no embrião. Este procedimento é aplicado antes da transferência dos embriões para o útero materno no âmbito do processo de fertilização in vitro para que seja possível seleccionar os embriões geneticamente mais correctos. Graças a este processo algumas doenças como o síndrome de down podem ser evitadas.

    Esta técnica torna o processo normal de fertilização in vitro um pouco mais complexo, havendo um aumento dos custos económicos. Como em todos as restantes técnicas de reprodução assistida, o preço do tratamento depende, não só da sua complexidade, mas também de cada clínica e de cada caso em particular.

    Em que consiste o DGP?

    Indicações

    A utilização desta técnica está indicada nos seguintes casos:

    • Quando os progenitores, ou pelo menos um deles, são portadores de alguma doença genética hereditária.
    • Quando os progenitores, ou pelo menos um deles, são portadores de alguma anomalia genética.
    • Depois de vários ciclos fracassados de fertilização in vitro convencional.
    • Depois de fracassos repetidos na implantação de embriões.
    • Repetição de abortos espontâneos.
    • Idade avançada da futura mãe.
    • Antecedentes de uma gravidez aneuploidia.
    • Em alguns casos específicos, quando há esterilidade masculina.

    Processo

    Três dias após a punção folicular e a fecundação do óvulo por um espermatozóide, é realizado o diagnóstico genético pré-implantação. O embrião contém entre 6 e 8 células estaminais.

    De seguida delineamos o processo de realização desta técnica:

    • Extracção de material genético do embrião.
    • Análise do material genético extraído.
    • O embrião compensa a ausência da célula extraída e continua a multiplicar-se de forma natural.
    • Verificação da existência de qualquer mutação genética no embrião.

    Processo de Diagnóstico Genético Pré-Implantação

    Resultados

    O diagnóstico genético pré-implantação contribui para:

    • O aumento da probabilidade de sobrevivência do embrião.
    • A redução do risco de abortos espontâneos e abortos de repetição.
    • A Captação de informação sobre a constituição cromossómica do embrião.
    • O aumento das taxas de gravidez.
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