Etiqueta: Diagnóstico Genético Pré-Implantação

  • Indicações do DGP

    Indicações do DGP

    O diagnóstico genético pré-implantação é uma técnica de reprodução assistida aplicada nos seguintes casos:

    • Um ou ambos os membros do casal são portadores de alguma doença genética hereditária.
    • Um ou ambos os membros do casal são portadores de alguma anomalia genética.
    • Fracasso repetido de diversos ciclos de fertilização in vitro convencional ou ICSI.
    • Fracasso repetido do processo de implantação do embrião.
    • Abortos espontâneos de repetição.

    • Idade materna avançada. A percentagem de embriões geneticamente anómalos aumenta de forma proporcional à idade da mulher. Nos casos de mulheres com mais de 35 anos 34% dos embriões de aspecto morfológico adequado são aneuploidias. Em mulheres com mais de 40 anos 52% dos embriões de aspecto morfológico adequado são aneuploidias (aneuploidia é uma célula com um número incorrecto de cromossomas).
    • Antecedentes de uma gravidez aneuploidia prévia.
    • Esterilidade masculina que requer a aspiração dos espermatozóides do epidídimo ou a extracção dos espermatozóides dos testículos. Estas intervenções estão indicados nos casos em que não é possível encontrar espermatozóides no sémen ejaculado (azoospermia).
  • Cultura de Embriões até a fase de Blastocisto

    Cultura de Embriões até a fase de Blastocisto

    Blastocisto é o estado em que se encontra o embrião a partir do 5º dia do seu desenvolvimento. Nesta fase o embrião deve ter uma estrutura claramente definida, sendo possível diferenciar entre o trofoectoderma (estrutura que formará a placenta) e a massa celular interna (estrutura que dará lugar a formação do feto).

    Quando o embrião implanta-se de forma natural no endométrio da mulher encontra-se em estado blastocisto.

    No caso de o desenvolvimento embrionário ocorrer em laboratório, fora do útero, o embrião alcança o estado blastocisto uma vez que tenha sido cultivado em condições adequadas e segundo os requisitos nutritivos de cada momento do seu desenvolvimento durante 5 ou 6 dias. O embrião é transferido para o útero materno neste momento.

    As taxas de gravidez em pacientes com bom prognóstico são de cerca de 65%.

    Cultura sequencial

    Para alcançar o estado de blastocisto, os embriões são cultivados em um tipo de cultura sequencial que consiste em cultivar os embriões em dois meios químicos. No primeiro meio o embrião é cultivado desde a fase de zigoto (dia 1) até que este tenha entre 6 e 8 células (dia 3). No segundo meio o embrião é cultivado desde o 3º dia até atingir o estado de blastocisto (dia 5 ou 6).

    Indicações

    • Ciclos de FIV com um número de embriões viáveis superior a 4 e com boa qualidade embrionária.
    • Casos de falhas de implantação do embrião repetidas.
    • Casos de diagnóstico genético pré-implantação (DGP).
    • Pacientes com idade avançada.
    • Optimização dos ciclos de vitrificação.
    • Pacientes que sofreram abortos de repetição.
    • Casos em que as gestações múltiplas devam ser evitadas.

    Vantagens

    A cultura do embrião até a fase de blastocisto permite uma melhor selecção dos embriões viáveis, oferecendo as seguintes vantagens:

    • Aumenta a taxa de implantação.
    • Diminui o risco de gestações múltiplas.
    • Permite uma melhor sincronização entre o desenvolvimento do embrião e a receptividade endométrica.

    Limitações

    Apesar de esta técnica ser a mais utilizada nas clínicas tem algumas desvantagens como:

    • Os meios de cultura são constantemente aperfeiçoados mas não são perfeitos e alguns embriões ficam bloqueados.
    • Cada caso é diferente, já que nem todas as pacientes nem todos os embriões têm o mesmo potencial de desenvolvimento.
    • Pelo menos 4 embriões de qualidade no 3º dia de desenvolvimento são necessários para que um deles alcance a fase de blastocisto.
  • As Técnicas de Reprodução Assistida

    As Técnicas de Reprodução Assistida

    Quando um casal deseja ter filhos e, depois de mais de um ano de relações sexuais sem protecção, não conseguem engravidar, devem procurar uma clínica de reprodução assistida. Nessas clínicas são, normalmente, realizadas três técnicas de reprodução assistida que contribuem para o aumento das taxas de gravidez.

    As pessoas que vão submeter-se a um tratamento de fertilidade devem ter sido, de antemão, correctamente informadas sobre o processo. Logo, é importante procurar um centro de reprodução assistida especializado e de confiança. Existem três tratamentos básicos de reprodução assistida que podem ser mais ou menos complexos. Esses tratamentos são: inseminação artificial (IA), fertilização in vitro (FIV) e micro-injecção intracitoplasmática de espermatozóides (ICSI).

    Os especialistas decidem qual a técnica mais indicada para cada paciente, uma vez que as probabilidades de engravidar variam segundo, por exemplo, o grau de infertilidade e a idade dos pacientes. Ademais, a soma do potencial reprodutor dos dois membros do casal deve ser sempre tida em conta.

    Definição de reprodução assistida

    Inseminação artificial

    A técnica de reprodução assistida mais simples é a inseminação artificial que consiste no depósito de espermatozóides de maneira não natural no aparelho reprodutor feminino com o objectivo de engravidar a mulher.

    Para alcançar a gravidez o processo de ovulação é estimulado de forma controlada e monitorizado. A estimulação da ovulação é feita através da administração, no segundo ou terceiro dia de menstruação, de pequenas doses de hormonas. A monitorização desse estímulo é feita através de ecografias periódicas. A sua finalidade é controlar o número de folículos em cada um dos ovários, programar o momento da inseminação e medir a grossura do endométrio.

    Quando o tamanho dos folículos é o adequado inicia-se o processo de inseminação. Gonadotrofina é prescrita e injectada na paciente 34 ou 36 horas antes da inseminação. Essa hormona promove a ovulação e a saída do óvulo até as trompas de Falópio.

    Antes da inseminação propriamente dita, a amostra de sémen é recolhida e os espermatozóides de boa qualidade são identificados e separados do resto da amostra em laboratório. Posteriormente, esses espermatozóides são depositados na cavidade uterina através de uma cânula fina. A paciente permanecerá em repouso durante alguns minutos. Esta técnica não requer qualquer tipo de anestesia porque é indolor.

    Aproximadamente duas semanas depois da inseminação a mulher já pode realizar um exame de gravidez para saber se esta foi bem-sucedida.

    Indicações da IA

    Fertilização in vitro

    A fertilização in vitro é uma técnica mais complexa que consiste na extracção dos óvulos da mulher através da vagina por punção e na fertilização, em laboratório, desses óvulos com os espermatozóides do homem. Os embriões são, passados alguns dias, depositados no útero materno.

    Em primeiro lugar, é feita a estimulação controlada da ovulação através de hormonas e a monitorização dessa mesma estimulação. Existem diversos protocolos de estimulação que o ginecologista deve adaptar a cada caso.

    De entre 34 a 36 horas antes da punção ovaria, uma hormona para desencadear a ovulação é injectada na paciente. A punção é uma intervenção que não causa dor pois é aplicada na paciente uma pequena dose de anestesia local. Uma pequena agulha é introduzida via transvaginal para chegar aos folículos situados no ovário que são aspirados, permitindo a obtenção de óvulos. Esta intervenção demora de entre 15 a 40 minutos em função, normalmente, do número de folículos a aspirar. A paciente regressa a casa no mesmo dia da punção.

    O líquido folicular extraído é enviado para o laboratório onde o biólogo localiza os óvulos e coloca-os perto dos espermatozóides que foram previamente seleccionados tal como no processo de inseminação artificial.

    O espermatozóide mais rápido fertilizará o óvulo. Passadas cerca de 19 horas é possível observar se os óvulos foram fertilizados ou não. Dois pronúcleos podem ser observados, sendo que um possui a informação genética do óvulo e o outro do espermatozóide.

    Os óvulos fertilizados transformam-se em embriões. Neste momento, a informação genética da mãe e do pai já se fundiram e o embrião divide-se em 2-4 células. Nesta fase o embrião é apelidado de zigoto e já tem os seus próprios genes.

    Três dias após a fertilização dos ovócitos, os embriões estão divididos em 6 ou 8 células. Quatro dias após estão divididos entre 16 e 32 células e cinco dias depois já em 100 células.

    A transferência dos embriões para o útero materno é feita 3 ou 5 dias depois da punção ovárica. Isto é decidido em função do problema de fertilidade apresentado pelo casal, do número de ovócitos fertilizados e da evolução dos embriões.

    O número de embriões que serão transferidos é determinado e escolhidos os de melhor qualidade. A transferência embrionária é uma técnica simples que demora apenas alguns minutos. Os embriões seleccionados são colocados num cateter muito fino que é introduzido no útero por via vaginal. Esta técnica é indolor e não requer qualquer tipo de anestesia. Após cerca de 20 minutos de descanso a paciente pode ir para casa e seguir com a sua vida normal.

    Duas semanas após a transferência dos embriões, e no caso de não haver menstruação, um teste de gravidez é feito.

    Os embriões de pouca qualidade que não foram transferidos são deixados no incubador e a sua evolução é observada. Normalmente deixam de dividir-se e não sobrevivem. Os embriões de boa qualidade são congelados para que possam ser posteriormente utilizados e implantados.

    Cultura de embriões para FIV

    ICSI

    Esta outra técnica de reprodução assistida – micro-injecção intracitoplasmática de espermatozóides – é uma variante da FIV um pouco mais complexa e com mais custos. Nesta técnica a inseminação dos óvulos é feita através de uma micro-agulha que introduz um espermatozóide no interior do óvulo.

    Outra técnica de reprodução assistida que complementa os processos de FIV e de ICSI é o diagnóstico genético pré-implantação ou DGP, utilizado com a finalidade de detectar anomalias genéticas no embrião. Esta técnica é mais complexa que o processo habitual de uma fertilização in vitro ou ICSI, logo, o seu custo económico é superior. Esta técnica é feita antes da transferência dos embriões para o útero materno e apenas os embriões geneticamente saudáveis são escolhidos.

    IMSI: processo

    Três dias após a fertilização do óvulo, quando o embrião possui de entre 6 a 8 células, é aberto um pequeno orifício na sua membrana externa para que uma célula possa ser aspirada. Análises cromossómicas são feitas em laboratório. Este processo não põe em risco o desenvolvimento do embrião.

    Depois de feito o diagnóstico genético, os embriões são transferidos ou, se forem de boa qualidade, congelados. Duas semanas depois testes de gravidez podem ser realizados.

  • Diagnóstico Genético Pré-Implantação

    Diagnóstico Genético Pré-Implantação

    Esta é uma tecnologia utilizada no âmbito do processo de fertilização in vitro com o objectivo de detectar embriões geneticamente não afectados para que possam ser, posteriormente, implantados na cavidade uterina da mulher. O grande objectivo desta técnica é evitar que o feto padeça de doenças genéticas evitáveis.

    O diagnóstico genético pré-implantação está, como outras técnicas de reprodução assistida, restringido pela lei. Em alguns países a sua legalidade não é reconhecida e a sua utilização é moralmente rejeitada.

    De seguida iremos analisar em detalhe as peculiaridades do Diagnóstico Genético Pré-implantação.

    Diagnóstico Genético Pré-Implantação

    O que é?

    O diagnóstico genético pré-implantação é uma técnica de prevenção utilizada na reprodução medicamente assistida com a finalidade de detectar anomalias genéticas no embrião. Este procedimento é aplicado antes da transferência dos embriões para o útero materno no âmbito do processo de fertilização in vitro para que seja possível seleccionar os embriões geneticamente mais correctos. Graças a este processo algumas doenças como o síndrome de down podem ser evitadas.

    Esta técnica torna o processo normal de fertilização in vitro um pouco mais complexo, havendo um aumento dos custos económicos. Como em todos as restantes técnicas de reprodução assistida, o preço do tratamento depende, não só da sua complexidade, mas também de cada clínica e de cada caso em particular.

    Em que consiste o DGP?

    Indicações

    A utilização desta técnica está indicada nos seguintes casos:

    • Quando os progenitores, ou pelo menos um deles, são portadores de alguma doença genética hereditária.
    • Quando os progenitores, ou pelo menos um deles, são portadores de alguma anomalia genética.
    • Depois de vários ciclos fracassados de fertilização in vitro convencional.
    • Depois de fracassos repetidos na implantação de embriões.
    • Repetição de abortos espontâneos.
    • Idade avançada da futura mãe.
    • Antecedentes de uma gravidez aneuploidia.
    • Em alguns casos específicos, quando há esterilidade masculina.

    Processo

    Três dias após a punção folicular e a fecundação do óvulo por um espermatozóide, é realizado o diagnóstico genético pré-implantação. O embrião contém entre 6 e 8 células estaminais.

    De seguida delineamos o processo de realização desta técnica:

    • Extracção de material genético do embrião.
    • Análise do material genético extraído.
    • O embrião compensa a ausência da célula extraída e continua a multiplicar-se de forma natural.
    • Verificação da existência de qualquer mutação genética no embrião.

    Processo de Diagnóstico Genético Pré-Implantação

    Resultados

    O diagnóstico genético pré-implantação contribui para:

    • O aumento da probabilidade de sobrevivência do embrião.
    • A redução do risco de abortos espontâneos e abortos de repetição.
    • A Captação de informação sobre a constituição cromossómica do embrião.
    • O aumento das taxas de gravidez.
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